โรงเรียนบ้านหนองสีนวล

หมู่ 5 บ้านหนองสีนวล ต.ด่านทับตะโก อ.จอมบึง จ.ราชบุรี 70150

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

032 228642

การกลายพันธุ์ ผลกระทบหลักกลายพันธุ์จากมุมมองทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ ไม่มีสัญญาณทางคลินิกและรังสีของ อะคอนดรอพลาเซีย เกิดจากการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้อง แม่อายุ 17 ปี พ่ออายุ 30 ปี อะคอนดรอพลาเซีย ที่สงสัยว่าเกิดภายหลังได้รับการยืนยันเด็กสุขภาพดี ผู้ป่วยที่มี อะคอนดรอพลาเซีย การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังคลอด ในการแต่งงานครั้งที่สองของพ่อการวินิจฉัยของ อะคอนดรอพลาเซีย ในลูกของเขาถูกสร้างขึ้นในครรภ์ในเดือนที่ 7 ก่อนอื่นด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์แล้วรังสีเอกซ์ เมื่อแรกเกิดการวินิจฉัย

จะได้รับการยืนยัน ในการแต่งงานทั้งสองของเขา คำอธิบายอื่นสำหรับกรณีดังกล่าวเป็นไปได้ โรคนี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงก่อนหน้าของอัลลีลหนึ่งในอัลลีลของยีนนี้ในพ่อแม่ ซึ่งเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์เมื่อผ่านไมโอซิส อย่างไรก็ตาม ยังไม่พบสภาวะก่อนการกลายพันธุ์ในยีน อะคอนดรอพลาเซีย การศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์สมัยใหม่ได้แสดงให้เห็นว่าการโมเสคของผู้ปกครอง รวมถึงอวัยวะสืบพันธุ์ มีส่วนรับผิดชอบต่ออย่างน้อย 5 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์

การกลายพันธุ์

ของผู้ป่วยโรคเด่นและโรคด้อยที่เชื่อมโยงกับ X โมเสค ของอวัยวะสืบพันธุ์ในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีได้รับการพิสูจน์อย่างน่าเชื่อถือในกรณีของการคลอดบุตร ตามยีนที่เกี่ยวข้อง กับ ออสทีโอความไม่สมบูรณ์ของแหล่งกำเนิด โรคหนังยืดผิดปกติ เนื่องจากความหลากหลายของการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน คำถามจึงเกิดขึ้นเกี่ยวกับการพึ่งพาสาเหตุของภาพทางคลินิกของโรคกับธรรมชาติของการกลายพันธุ์ คำตอบสำหรับคำถามนี้คลุมเครือและไม่ชัดเจนเสมอไป

เราสามารถพูดได้อย่างแน่นอนว่าในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการพึ่งพาอาศัยกันแม้ว่าในบางส่วนจะเป็นอย่างนั้นก็ตาม คำอธิบายนี้สามารถพบได้ในกลไกหลักของการพัฒนายีน โรคเช่น ในผลกระทบหลักของอัลลีลกลายพันธุ์ จากมุมมองทางพันธุกรรมทางคลินิก อัลลีลเหล่านี้เรียกว่าพยาธิสภาพเพื่อแยกความแตกต่างจากสถานะกลายพันธุ์อื่นๆ ของยีนเดียวกัน ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงระหว่างบุคคลทางชีววิทยาโดยไม่แสดงอาการทางพยาธิวิทยาของลักษณะดังกล่าว

ผลกระทบหลักของอัลลีลที่กลายพันธุ์สามารถแสดงออกได้ใน 4 รูปแบบ ไม่มีการสังเคราะห์ของสายโซ่โพลีเปปไทด์การสังเคราะห์สายโพลีเปปไทด์ ผิดปกติในโครงสร้างหลัก การสังเคราะห์เชิงปริมาณไม่เพียงพอของสายโซ่โพลีเปปไทด์ โปรตีน การสังเคราะห์ค่าพอลิเปปไทด์ โปรตีน ในเชิงปริมาณมากเกินไป โดยไม่คำนึงถึงธรรมชาติของการเปลี่ยนแปลงในผลิตภัณฑ์ยีนปฐมภูมิ ผลของการกลายพันธุ์สามารถแสดงออกในรูปแบบต่างๆ ของความผิดปกติ

การสูญเสียการทำงานของโปรตีนอันเป็นผลมาจากการยับยั้งกระบวนการถอดรหัส การแปลหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและคุณสมบัติการทำงาน การเกิดขึ้นของฟังก์ชันใหม่ ด้วยการกลายพันธุ์ประเภทนี้ โปรตีนกลายพันธุ์พร้อมกับการทำงานปกติ ได้รับคุณสมบัติที่เป็นพิษต่อเซลล์ใหม่ ซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ ผลกระทบเชิงลบที่เด่นชัดเกิดขึ้นเมื่อผลิตภัณฑ์หลักของอัลลีลกลายพันธุ์ยับยั้งการทำงานของโปรตีนปกติ

การเปลี่ยนแปลงปริมาณของยีน การลบหรือการทำซ้ำ อาจนำไปสู่การละเมิดโครงสร้างเชิงพื้นที่ของผลิตภัณฑ์โมเลกุล จากผลกระทบหลักของอัลลีลที่กลายพันธุ์ กลไกการเกิดโรคที่ซับซ้อนที่สุดของโรคยีนจะเผยตัวออกมา โดยแสดงออกในลักษณะของฟีโนไทป์หรือภาพทางคลินิกที่หลากหลาย ผลของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ฟีโนไทป์เอฟเฟ็กต์ ประการแรกอาจเป็นการเสียชีวิตในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อนก่อนการฝัง กลไกของการเสียชีวิตดังกล่าว

ยังไม่ได้รับการอธิบาย แต่การมีอยู่ของมันในมนุษย์นั้นไม่ต้องสงสัยเลย สิ่งนี้แสดงออกในรูปแบบของความคิดที่ล้มเหลว การปลูกถ่าย ในสตรีที่เจริญพันธุ์ที่มีชีวิตทางเพศปกติ ในหญิงสาว ความคิดเกิดขึ้นหลังจากมีเพศสัมพันธ์เป็นประจำโดยเฉลี่ย 3 เดือน โดยไม่มีการคุมกำเนิด ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ของความคิดที่ล้มเหลวเกิดจากการตายของไซโกตด้วยเหตุผลทางพันธุกรรม ยีน โครโมโซม และการกลายพันธุ์ของจีโนม หากการพัฒนาของตัวอ่อนที่มียีนทางพยาธิวิทยา

เนื่องจากการกลายพันธุ์ไม่ได้หยุดในระยะแรก ผลฟีโนไทป์ ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องและลักษณะของการกลายพันธุ์ เกิดขึ้นในรูปแบบของ 3 ตัวเลือก ความผิดปกติ พิการแต่กำเนิด เมตาบอลิซึมบกพร่อง ผลผสม ความผิดปกติ และ เมแทบอลิซึมผิดปกติ อิทธิพลของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาเริ่มรับรู้ในช่วงเวลาต่างๆ ของยีนตั้งแต่ก่อนคลอดจนถึงวัยชรา การกลายพันธุ์ ทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่ปรากฏในมดลูก มากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมด

และในวัยก่อนเกิด 45 เปอร์เซ็นต์ อีก 20 เปอร์เซ็นต์ ปรากฏตัวในวัยแรกรุ่นและวัยรุ่น และมีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์ ของโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกส์เท่านั้นที่พัฒนาเมื่ออายุเกิน 20 ปี เพื่อให้เข้าใจถึงธรรมชาติของโรคของยีน สิ่งสำคัญคือต้องมีความคิดว่าภาพทางคลินิกของโรคอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการรวมการเชื่อมโยงของเชื้อโรคต่างๆ ซึ่งอาจเป็นผลจากลักษณะทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ ดังนั้น โรคที่แตกต่างจากมุมมองทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งต่างกัน จะรวมอยู่ในกลุ่มเดียว กรณีดังกล่าวเรียกว่าพันธุกรรม นอกจากนี้ฟีโนก็อปปี้ อาจเกิดขึ้นได้ยากโรคทางพันธุกรรม เหล่านี้เป็นกรณีที่ปัจจัยภายนอกที่สร้างความเสียหายซึ่งทำหน้าที่ตามกฎในมดลูกทำให้เกิดโรคซึ่งตามภาพทางคลินิกโดยทั่วไปคล้ายกับกรรมพันธุ์ สภาวะตรงกันข้าม เมื่อโรคไม่พัฒนาไปพร้อมกับจีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลอันเป็นผลมาจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ยา โภชนาการ เรียกว่าการทำนอร์โมโคปี้

แนวคิดของจีโนและฟีโนโคปีช่วยสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง ตลอดจนระบุการพยากรณ์โรคด้านสุขภาพของผู้ป่วยหรือความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่ป่วยได้แม่นยำยิ่งขึ้น การทำความเข้าใจหลักการของการทำให้เป็นปกติทำให้แพทย์มีโอกาสป้องกันการพัฒนาของโรคในเด็กที่ได้รับยีนทางพยาธิวิทยา การจำแนกประเภท สำหรับกลุ่มของโรคใดๆ การจำแนกโรคของยีนนั้นมีเงื่อนไขและหลายองค์ประกอบ การจำแนกโรคของยีนอาจขึ้นอยู่กับหลักการทางพันธุกรรม ทางคลินิก

ทางพยาธิวิทยา ตามหลักการทางพันธุกรรมของการจำแนกโรคของยีนสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ออโตโซมอลโดดเด่น ออโตโซมอลด้อย X เชื่อมโยงโดดเด่น X เชื่อมโยง ด้อย Y เชื่อมโยง และ ด้อยไมโทคอนเดรีย การกำหนดโรคให้กับกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถปรับตัวเกี่ยวกับสถานการณ์ในครอบครัวและกำหนดประเภทของความช่วยเหลือทางพันธุกรรมทางการแพทย์ได้

พิจารณาลักษณะของมรดกของแต่ละกลุ่มเหล่านี้ หลักการจำแนกทางคลินิกโรคของยีนคำนึงถึงระบบหรืออวัยวะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยามากที่สุด ดังนั้นจึงมีโรคทางพันธุกรรมของประสาท ประสาทและกล้ามเนื้อ ผิวหนัง ตา ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ต่อมไร้ท่อ เลือด ระบบหัวใจและหลอดเลือด จิตใจ ระบบทางเดินปัสสาวะ ระบบทางเดินอาหาร GIT ปอด สำหรับบางกลุ่มของโรค มีการกำหนดเงื่อนไขพิเศษ เซลล์ประสาท โรคผิวหนัง จักษุเวชศาสตร์

ความดั้งเดิมของหลักการจำแนกทางคลินิกนั้นชัดเจน โรคบางอย่างในผู้ป่วยบางรายนั้นแสดงออกในระบบหนึ่งมากกว่าในระบบอื่น ในอีกระบบหนึ่ง ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสอาจส่งผลต่อระบบทางเดินอาหารหรือปอดอย่างเด่นชัด โรคระบบประสาท type 1 สามารถแสดงออกได้จากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง จุดสี นิวโรไฟโบรมา หรือเนื้องอกของเส้นประสาทและสมอง แม้จะมีข้อตกลงบางอย่าง

การ จำแนกโรคทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มขึ้นอยู่กับการเชื่อมโยงหลักที่ทำให้เกิดโรค กลไกการเกิดโรคสามารถนำไปสู่เมแทบอลิซึมที่บกพร่อง สัณฐานวิทยา ที่ผิดปกติ หรือทั้งสองอย่างรวมกัน ตามนี้โรคเมตาบอลิกรรมทางพันธุกรรม ความผิดปกติ แต่กำเนิด ของธรรมชาติ โมโนจีนิก และเงื่อนไขรวมกันจะแตกต่างกัน ในทางกลับกัน โรคเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแบ่งออกเป็นประเภทของเมแทบอลิซึม คาร์โบไฮเดรต กรดอะมิโน วิตามิน ไขมัน โลหะ

อ่านต่อได้ที่ ฟันผุ โรคในช่องปากจากขาดวิตามิน และวิตามินอะไรที่จำเป็นสำหรับฟันผุ