โรงเรียนบ้านหนองสีนวล

หมู่ 5 บ้านหนองสีนวล ต.ด่านทับตะโก อ.จอมบึง จ.ราชบุรี 70150

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

032 228642

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง ทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะภูมิต้านทานผิดปกติในเลือดสูง

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง กลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินอี นั้นโดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในระดับของอิมมูโนโกลบูลินอีในซีรัม ฝีซ้ำๆ ของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังของสาเหตุสแตปฟิโลคอคคัส โรคปอดบวมที่มีการก่อตัวของโพรงลมที่มีผนังบางอยู่ภายในเนื้อปอด ความผิดปกติในโครงสร้างของโครงกระดูกใบหน้า AD ลักษณะทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของกลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินอี ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

ในบางกรณีมีการระบุการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย ในบางกรณีเป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยออโตโซม สันนิษฐานว่าข้อบกพร่องส่งผลกระทบต่อโมเลกุล การส่งสัญญาณของตัวรับไซโตไคน์ การกลายพันธุ์ใน Stat3 ได้รับการระบุแล้วในรูปแบบที่โดดเด่นของออโตโซมอลของโรคนี้ และอาจเกี่ยวข้องกับการทำงานที่บกพร่อง ของประชากรย่อยของเซลล์ Th17 ยีนอีกตัวหนึ่ง

ภูมิคุ้มกันบกพร่อง

ซึ่งทำให้เกิดภาวะกลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินอี อยู่บนโครโมโซม 4 ข้อมูลจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการ ตรวจพบความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่หลากหลาย การเพิ่มระดับของอิมมูโนโกลบูลินอีในซีรัม การละเมิดเคมีบำบัดนิวโทรฟิล ข้อบกพร่องในการก่อตัวของแอนติบอดี ลดการตอบสนองของ HRT ต่อแคนดิดิน โรคคอตีบและสารพิษบาดทะยัก การลดลงของกิจกรรมการแพร่กระจายของทีเซลล์ ในการตอบสนองต่อแคนดิดาและบาดทะยักทอกซอยด์

ในขณะที่ยังคงตอบสนองต่อไมโตเจน อีโอซิโนฟีเลียในเลือดและของเหลวของฝีที่ผิวหนัง จำนวนเซลล์ทีและบีเป็นเรื่องปกติ ภาพทางคลินิก กลากในระดับปานกลางตั้งแต่อายุยังน้อย ลักษณะเฉพาะของใบหน้า สันจมูกกว้าง จมูกดูแคลนกว้าง โครงกระดูกใบหน้าไม่สมดุล หน้าผากที่ยื่นออกมา ดวงตาลึก เพดานสูง ความผิดปกติในการพัฒนาโครงกระดูก โรคกระดูกสันหลังคด เพิ่มความคล่องตัวของข้อต่อแนวโน้ม ที่จะกระดูกหักหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย

การละเมิดการเปลี่ยนแปลงของฟันจะถูกเปิดเผย มีฝีของผิวหนัง เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและต่อมน้ำเหลือง โรคปอดบวมพัฒนาเมื่ออายุมากขึ้น เชื้อโรคที่พบบ่อยที่สุดคือออเรียสใน 77 เปอร์เซ็นของกรณีที่มีการเกิด โพรงลมที่มีผนังบางอยู่ภายในเนื้อปอด การติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียซูโดโมแนสแอรูจิโนซา และแอสเปอร์จิลลัสฟูมิกาตัสเข้าร่วม โรคปอดบวมสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีไข้ เชื้อราเรื้อรังของเยื่อเมือกและเล็บพัฒนาใน 83 เปอร์เซ็นของผู้ป่วยทั้งหมด

การรักษาด้วยยาต้านแบคทีเรียและเชื้อราในระยะยาว เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันตลอดชีวิต สำหรับการรักษาโรคผิวหนังใช้ยาเฉพาะที่ ในกรณีที่รุนแรงไซโคลสปอรินเอปริมาณต่ำ การปลูกถ่ายไขกระดูกไม่ได้ผล โครโมโซมดาวน์ซินโดรม สำหรับกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมไม่เสถียร โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน ข้อบกพร่องในยีนของ DNA ทอพอไอโซเมอเรส ATM และกลุ่มอาการนิเมเก้น ข้อบกพร่องในยีนนิบริน NBS1 ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอกมะเร็ง

ความไม่แน่นอนของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเอง และการสลายของโครโมโซมเป็นลักษณะเฉพาะ โปรตีนทั้งสองมีส่วนเกี่ยวข้องในการซ่อมแซมสายดีเอ็นเอที่ขาด และการควบคุมวัฏจักรของเซลล์ โดยปกติการซ่อมแซมสายดีเอ็นเอที่ขาด จะเกิดขึ้นระหว่างการรวมตัวของ V (D) J ของอิมมูโนโกลบูลินและยีน TCR การเปลี่ยนคลาสของอิมมูโนโกลบูลิน ระหว่างการข้ามและระหว่างไมโอซิส กระบวนการที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้น ระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาทในสมอง

ข้อบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ในโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน และกลุ่มอาการนิเมเก้น ทำให้เกิดอาการทางคลินิกเช่นการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินบกพร่อง การทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์และระบบประสาท โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน โรคนี้ความถี่ 1: 300,000 ทารกแรกเกิด ที่มีฟีโนไทป์ต่างกันมาก ได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส อาการของอะแทคเซียสามารถตรวจพบได้ในเด็กอายุ 2 ถึง 4 เดือนแล้ว อะแทคเซียเกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์

ปูร์กินเจในซีรีเบลลัมแบบก้าวหน้า ภาวะที่เส้นเลือดฝอยภายในร่างกายโป่งบนผิวหนังของจมูก ใบหูและเยื่อบุลูกตาปรากฏขึ้นค่อนข้างในภายหลัง 3 ถึง 6 ปี มักมีจุดเช่นกาแฟกับนมบนผิวหนัง โดดเด่นด้วยการเจริญพร่องของต่อมไทมัส ต่อมน้ำเหลือง ม้าม ต่อมทอนซิล ภูมิคุ้มกันบกพร่อง นั้นแสดงออกโดยการลดลงมักเป็นความไม่สมดุล ในการผลิตอิมมูโนโกลบูลินเอ อิมมูโนโกลบูลินอี อิมมูโนโกลบูลินจี 2 อิมมูโนโกลบูลินจี 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยพัฒนา

อาการทางคลินิกติดเชื้อที่สอดคล้องกัน ลดจำนวนและกิจกรรมการทำงานของทีเซลล์ ส่วนใหญ่ CD4+ทีเซลล์ จำนวนรวมของทีลิมโฟไซต์ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ ความถี่ของเนื้องอก ส่วนใหญ่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็ง สูงผิดปกติสูงกว่าในประชากรทั่วไปถึง 200 เท่า มักทำให้เสียชีวิตภายใน 10 ถึง 12 ปี การรักษาเป็นอาการนิเมเกนซินโดรม โรคนิเมเกนตั้งชื่อตามเมืองในฮอลแลนด์ ซึ่งเป็นโรคแรกที่อธิบายเป็นที่ประจักษ์โดยไมโครเซฟาลี

ความผิดปกติเฉพาะของโครงกระดูกใบหน้า หน้าผากลาด ส่วนตรงกลางที่ยื่นออกมาของใบหน้า จมูกยาว การเจริญพร่องขากรรไกรล่าง กรีดตามองโกลอยด์ หนังคลุมหัวตา หูใหญ่ พัฒนาการล่าช้า การปรากฏตัวของจุดบนผิวหนัง คลิโนแดกทีและภาวะนิ้วติดกัน ความผิดปกติของรังไข่ เด็กส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อแบคทีเรีย ในระบบทางเดินหายใจอวัยวะหูคอจมูก และระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำและเรื้อรังใน 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีนี้

เนื้องอกร้ายจะพัฒนาขึ้น โดยส่วนใหญ่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์ เผยรูปแบบต่างๆ ของโรคภูมิคุ้มกันชนิดหนึ่งที่มีลักษณะการลดลงลดลง CD4+ทีเซลล์ การรักษา การบำบัดตามอาการของความผิดปกติทางระบบประสาท การบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ ใช้ยาต้านแบคทีเรีย ไวรัสและเชื้อราตามข้อบ่งชี้ ในการรักษาเนื้องอกมะเร็ง คำนึงถึงความไวที่เพิ่มขึ้นต่อการฉายรังสีและเคมีบำบัดด้วย

 

 

บทควาทที่น่าสนใจ :  ภูมิคุ้มกัน อธิบายเกี่ยวกับบทบัญญัติหลักของทฤษฎีการเกิดโรคของภาวะติดเชื้อ